小刘和鼎Bingfu从安徽省(化名)的女子有一个心理成长,运动发育与回归儿童。孩子已经不会走路,不会说话,同时伴有视力障碍,确诊为先天性遗传性疾病在医院外 - 婴儿性轴索营养不良(INAD),5岁时死于疾病。2012年,女人的自然怀孕,由于产前诊断仍然是暗示性轴索营养不良的儿童带宝宝,只引产。生个健康的宝宝就是最大的心愿这对夫妻。

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可以理解的是婴儿轴索营养不良是一种极为罕见的单基因遗传病。本病一般为6个月至3岁发病,伴有向后向上的精神和运动发育,肌张力减退和痉挛性四肢瘫痪,孩子往往失去了行走能力。斜视,眼球震颤和视神经萎缩是疾病的一个常见的临床症状,生存在不到10岁的儿童。

2016年4月,夫妻俩来到安徽医科大学中心第一附属医院生殖医学诊所,希望通过第三代试管婴儿技术来获得一个健康的宝宝。

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医生生殖医学中心为新人进行生殖和遗传咨询进行详细的评估,这对夫妻的孕激素PGD实施后。通过这种技术胚胎诊断,两个胚胎可以考虑移植,其中一个胚胎完全正常的,并没有从父亲和母亲的突变继承; 另一种是一个载体胚胎基因型的胚胎与母亲相同,但不会导致疾病INAD。

一个完全正常的胚胎移植后,患者没有得到成功怀孕。前两个传送周期后,完全知情同意书,夫妇俩选择的载体胚胎移植。胚胎移植后,患者成功妊娠,孕中期羊膜穿刺的诊断结果表明,胎儿和母亲的基因型相同。

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2017年11月,一个女人的足月健康女婴出生,宝宝目前发达。PGD技术来帮助这对夫妻达到他们所期望的成功。记者了解到,此前国内的宝宝一直没有坏神经轴索神经PGD成功怀孕病例报道,该案是首例。

邬抨为ZAKER合肥晚报讯记者杨军比赛

本文链接:罕见遗传病携带者在肥生出健康婴儿

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